En comunicación con Medios Provincia, la Dra. Erika Nieto, nefróloga y coordinadora de del Servicio de Nefrología del Ministerio de Salud dio detalles al respecto, en el mes de la concientización de la misma: “esta es una enfermedad hereditaria, está ligada al cromosoma X y se transmite genéticamente”. La nota
Abril es el mes de concientización de esta enfermedad. La detección temprana en la infancia es clave para mitigar los efectos a largo plazo de Fabry, que si avanza daña el funcionamiento de órganos como el cerebro, el corazón y el riñón.
Se trata de un mal progresivo forma parte de un grupo de trastornos conocidos como enfermedades por almacenamiento lisosomal. Básicamente, una mutación en un gen provoca la deficiencia de una enzima y la grasa se acumula en las células, especialmente en vasos sanguíneos, riñones, corazón, sistema nervioso y piel, lo que va dañando progresivamente esos órganos. La forma clásica de la enfermedad aparece en la niñez, y es clave su diagnóstico temprano.
“Catamarca y La Rioja son las provincias que más casos como éstos tienen. Las personas que estaba afectadas se concentraron en ésta región principalmente”, explicó la profesional.
